罕見病，也叫“孤兒病”，是指那些發(fā)病率極低的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及患者生命。據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總人口0.65‰～1‰的疾病。但不同國家根據(jù)自身情況對罕見病的認定標準存在一定差異，例如美國將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬人（或發(fā)病人口比例小于1/1500）的疾病，日本將罕見病定義為患病人數(shù)少于5萬（或發(fā)病人口比例為1/2500）的疾病。而我國將新生兒發(fā)病率小于1/10000，患病率小于1/10000，患病人數(shù)小于14萬的疾病定義為罕見?。ǜ鶕?jù)今年9月發(fā)布的《中國罕見病定義研究報告2021》）。據(jù)公開資料，目前已確認的罕見病將近7000種，約占人類疾病的10%，其中約80%由于基因缺陷所導致，但僅有不足5%的罕見病存在有效的治療方法。
由于適用人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)進行研發(fā)生產(chǎn)，罕見病治療藥物又被稱為“孤兒藥”。據(jù)醫(yī)藥市場調(diào)研機構Evaluate Pharma發(fā)布的《2019年孤兒藥報告》，2018年全球孤兒藥市場規(guī)模約為1310億美元，2019年至2024年將以12.3%的年復合增長率快速增長，2024年將達到2420億美元。
隨著孤兒藥市場規(guī)模的擴大，（據(jù)不完全統(tǒng)計）近年來全球藥企圍繞罕見病至少達成了25項并購交易，其中7項并購交易金額超過100億美元。從收購方看，全球多數(shù)大型跨國藥企如輝瑞、強生、賽諾菲、諾華等均布局。
除了并購，全球藥企圍繞罕見病藥物還達成了多項授權交易。此外，近年來全球多家藥企達成研發(fā)合作，聯(lián)手開發(fā)罕見病藥物：
2021年10月，Poseida Therapeutics與武田達成一項研發(fā)合作和授權協(xié)議，聯(lián)合開發(fā)高達8種基因療法，這一合作將聚焦于開發(fā)非病毒體內(nèi)基因療法，其中包括Poseida治療血友病A的候選基因療法。
2021年10月，Immusoft與武田達成一項研究合作和許可選擇權協(xié)議，將利用Immusoft的免疫系統(tǒng)編程ISP技術平臺，發(fā)現(xiàn)、開發(fā)和商業(yè)化變革性細胞療法，用于治療罕見遺傳代謝障礙。
2021年9月，Moderna與The Institute for Life Changing Medicines（ILCM）達成一項新合作，為1型Crigler-Najjar綜合征（CN-1）開發(fā)一款新型mRNA療法（mRNA-3351）。
2021年8月，羅氏花費30億美元與Shape Therapeutics達成多靶點戰(zhàn)略合作和許可協(xié)議，共同開發(fā)針對阿爾茨海默病、帕金森病和罕見疾病領域特定靶點的基因治療藥物。
2021年8月，專注于改變罕見遺傳疾病患者生活的基因治療公司 AavantiBio 和定制開發(fā)和制造質(zhì)粒 DNA 的全球領導者 Aldevron達成一項長期戰(zhàn)略合作，開發(fā)罕見遺傳病基因療法。
2021年7月，益普生（Ipsen）與Exicure達成合作，將Exicure獨特的球形核酸(SNA)平臺與Ipsen在神經(jīng)科學和罕見疾病方面的專業(yè)知識相結合，開發(fā)治療安吉爾曼綜合征(AS)和亨廷頓病(HD)的新型療法。
2021年7月，ASC Therapeutics與麻省大學醫(yī)學院達成合作，雙方將共同開發(fā)針對楓糖尿癥（MSUD）的基因治療藥物。
2021年4月，中國頭部3D打印藥物公司三迭紀與專注于罕見病藥物研發(fā)和商業(yè)化的曙方醫(yī)藥建立產(chǎn)品開發(fā)和商業(yè)化合作，為肺動脈高壓（PAH）患者共同開發(fā)改良型新藥產(chǎn)品 T22。
2021年4月，AavantiBio與Catalent達成合作，Catalent將支持AavantiBio公司開發(fā)與生產(chǎn)罕見病基因療法，其中包括目前AavantiBio公司最主要的針對弗里德希氏共濟失調(diào)（FA）的開發(fā)項目。
2020年11月，禮來和Precision BioSciences達成一項研究合作和獨家許可協(xié)議，據(jù)協(xié)議禮來將利用Precision專有的ARCUS?基因組編輯平臺，研究和開發(fā)潛在的遺傳疾病體內(nèi)療法，關注的適應癥是杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)和其他兩個未公開的基因靶標。
2020年10月，武田和Arrowhead Pharmaceuticals達成一項聯(lián)合研發(fā)協(xié)議，將攜手開發(fā) RNAi療法（ARO-AAT），用于治療α-1抗胰蛋白酶相關肝?。ˋATLD）。
2020年6月，罕見病精準基因醫(yī)學的領導者Sarepta Therapeutics公司與Codiak BioSciences達成一項全球研究、設計和開發(fā)外泌體工程療法的選擇權協(xié)議，以提供用于神經(jīng)肌肉疾病的基因療法、基因編輯和RNA技術。
2019年5月，Amicus Therapeutics和賓夕法尼亞大學Perelman醫(yī)學院擴展開發(fā)治療罕見病和溶酶體貯積病的基因療法方面的合作，這一合作將結合Amicus公司在蛋白工程學和糖生物學方面的專長，和賓夕法尼亞大學基因療法先驅James Wilson博士實驗室在基因療法遞送方面的技術，開發(fā)具有最佳細胞吸收性、靶向性、安全性和生產(chǎn)可行性的創(chuàng)新基因療法。
2019年2月，Alexion 與臨床階段生物技術公司Caelum Biosciences達成一項合作，為治療免疫球蛋白輕鏈（AL型）淀粉樣變性開發(fā)靶向療法。
2018年7月，BioNTech AG與Genevant Sciences合作開發(fā)5種mRNA治療方案，用于治療醫(yī)療需求很高的罕見病。
隨著企業(yè)的努力，目前全球罕見病藥物市場規(guī)模逐漸擴大，這也意味著罕見病治療藥物獲批數(shù)量逐漸攀升。此外，據(jù)今年5月波士頓咨詢（BCG）發(fā)布的一份罕見病產(chǎn)業(yè)報告顯示，目前全球還有776個罕見病研發(fā)管線進入臨床，預計未來還將有更多藥物獲批問世，造福更多罕見病患者。
此外，值得一提的是，隨著國內(nèi)罕見病相關政策的推動，我國罕見病藥物市場規(guī)模預計將由2020年13億美元急速增長至2030年259億美元，年復合增長率高達34.5%。國外藥企也開始瞄準國內(nèi)罕見病市場，其中阿斯利康中國于今年9月6日成立罕見病業(yè)務部，輝瑞中國于9月24日成立獨立的罕見病事業(yè)部。
文章來源：藥融圈
